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爱德华氏综合征18三体是什么症状

发病时间:不清楚

爱德华氏综合征18三体是什么症状

补充说明:爱德华氏综合征18三体是什么症状

2021-07-07 14:24

爱德华氏综合征 18-三体综合征 智力低下 染色体异常 皮肤色素沉着 发育 鼻梁低 语言发育迟缓 畸形 维生素 鸡蛋 牛奶 苹果

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精选回答(1)

童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲

擅长:腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。

提问

爱德华氏综合征一般指的是18-三体综合征,18-三体综合征症状有智力低下、面容特殊、生长发育缓慢等。

1、智力低下

18-三体综合征是一种染色体异常疾病,患者大多会出现智力低下的情况,并且在出生后会随着年龄的增长而呈现进行性加重,在面部、手部和脚部等部位还会出现不规则的皮肤色素沉着。

2、面容特殊

由于患者体内多了一条18号染色体,会影响面部的发育,从而出现眼距宽、鼻梁低平、外耳小等特殊面容。

3、生长发育缓慢

由于大多数患者的生长发育缓慢,在初期会表现为身高和体重较正常儿童矮小,随着年龄的增长,身高和体重的增长速度会逐渐减慢,并且还会出现喂养困难、动作不灵活、语言发育迟缓等现象。

此外,患者还会出现多发性畸形等症状。在日常生活中,患者可以适当进行运动,多吃一些富含蛋白质和维生素的食物,如鸡蛋、牛奶、苹果等,可以补充身体所需要的营养,促进生长发育。如果患者存在上述情况,建议及时就医治疗。

2021-08-19 10:06

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

迈之灵片

1.用于慢性静脉功能不全,静脉曲张,深静脉血栓形成及血栓性静脉炎后综合征引起的下肢肿胀、痉挛、瘙痒、灼热、麻木、疼痛、疲劳沉重感、皮肤色素沉着、郁血性皮炎、溃疡、精索静脉曲张引起的肿痛等。2.用于手术后、外伤、创伤、烧烫伤所致的软组织肿胀,静脉性水肿。3.痔静脉曲张引起的内、外痔急性发作症状,如肛门潮湿、瘙痒、出血、疼痛等。

维生素E、C颗粒

用于预防和治疗维生素E和维生素C缺乏引起的疾病,如坏血病以与种急慢性传染病或其它疾病的病后恢复期、创伤愈合期,也可用于过敏性疾病、心脑血管疾病、习惯性流产不孕症以及皮肤色素沉着等的辅助治疗。

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