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半乳糖血症是什么症状
补充说明：半乳糖血症是什么症状
2021-07-07 14:24
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童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。
提问
半乳糖血症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏分解半乳糖的酶类导致。可以通过限制摄入含有半乳糖的食物和饮料来控制病情。建议在医生指导下进行饮食调整，并定期监测血液中的半乳糖水平。
该药主要用于治疗因先天性半乳糖代谢障碍引起的疾病。对于患有半乳糖血症的人群，特别是新生儿、婴幼儿等易感人群，可以起到缓解病情的作用。该药禁忌包括对本品过敏者禁用；严重肝肾功能不全者禁用；妊娠期妇女慎用；哺乳期妇女不宜使用含有半乳糖的食物。
2021-08-19 16:15
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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