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爱德华氏综合征18三体是什么症状

发病时间:不清楚

爱德华氏综合征18三体是什么症状

补充说明:爱德华氏综合征18三体是什么症状

2021-05-12 15:05

爱德华氏综合征 18-三体综合征 智力低下 染色体异常 发育 舌头 先天性心脏病 消化 畸形 羊水穿刺 手术 唐氏筛查

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精选回答(1)

童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲

擅长:腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。

提问

爱德华氏综合征一般指的是18-三体综合征,18-三体综合征症状有智力低下、面容特殊、生长发育缓慢等。

1、智力低下

18-三体综合征是一种染色体异常的疾病,患者大多会出现智力低下的情况,在出生后会伴随着明显的智力低下,随着年龄的增长,智力低下的情况会逐渐加重。

2、面容特殊

由于18-三体综合征患者的染色体异常,会影响面部的发育,从而出现眼距宽、外耳小、口唇厚、舌头大等特殊面容。

3、生长发育缓慢

由于18-三体综合征患者的染色体异常,会影响正常的生长发育,从而导致生长发育缓慢,在身高、体重等方面都会明显低于正常水平。

此外,还可能会出现先天性心脏病、消化道畸形等症状。在日常生活中,建议患者可以通过无创DNA检查、羊水穿刺检查等方式明确诊断。对于确诊的患者,需要及时就医,在医生指导下通过手术的方式进行治疗,如唐氏筛查等。

2021-08-16 09:56

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

地高辛片

1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全;对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血甲状腺功能低下维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差;2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速

前列地尔注射液

治疗慢性动脉闭塞症(血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症)引起的四肢溃疡及微小血管循环障碍引起的四肢静息疼痛,改善心脑血管微循环障碍。脏器移植术后抗栓治疗,用以抑制移植血管内的血栓形成。小儿先天性心脏病动脉导管未闭,用以缓解低氧血症,保持导管血流以等待时机手术治疗。

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