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18三体综合征是什么
补充说明：18三体综合征是什么
a******W 2021-10-22 21:37
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
18三体综合征是一种由额外的染色体18号导致的遗传疾病，通常伴有智力障碍和多种身体畸形。该疾病可通过无创产前DNA检测或羊水穿刺等方法进行诊断。
18三体综合征是由于第18号染色体上多了一条染色体所致，导致基因表达异常，影响细胞分化与发育过程中的调控机制。患者可能表现为生长迟缓、面部畸形、先天性心脏病和其他器官缺陷。此外还可能出现小头畸形、耳位低、内眦赘皮等症状。
针对此疾病的常规检查包括血生化分析、超声心动图以及神经系统的评估。必要时可进行核磁共振成像以进一步观察大脑结构。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法和行为管理策略。对于特定的并发症，如心脏缺陷，可能需要手术矫正。
建议定期进行新生儿听力筛查和视力评估，以早期发现并干预潜在的问题。同时关注营养均衡，避免高风险因素对胎儿的影响。
2024-01-09 12:20
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