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小儿脊髓性肌萎缩症状
补充说明：小儿脊髓性肌萎缩症状
a******W 2021-10-24 19:49
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小儿脊髓性肌萎缩的症状包括下肢肌无力、延髓支配肌肉萎缩、脊柱侧凸、呼吸功能不全、吞咽困难等，这些症状可能表明神经肌肉问题。由于涉及重要生命体征，应尽快就医以进行专业评估和治疗。
1.下肢肌无力
脊髓性肌萎缩是由运动神经元退行性疾病导致的，由于脊髓前角运动神经元变性，出现节段性分布的肌无力和肌萎缩。下肢肌无力是由于脊髓前角细胞受损，影响了下肢肌肉的正常收缩。下肢肌无力主要表现为站立不稳、行走困难等症状，在严重时甚至无法独立站立。
2.延髓支配肌肉萎缩
延髓支配肌肉萎缩是因为脊髓前角细胞逐渐减少，导致延髓支配的肌肉逐渐萎缩。延髓是生命中枢的重要组成部分，负责调节心跳、呼吸等基本生命活动，其损伤可能导致严重的后果。患者可能会出现舌肌萎缩、咀嚼困难、发音不清等症状。
3.脊柱侧凸
脊髓性肌萎缩症患者的脊髓前角细胞逐渐丧失，脊髓失去正常的形态结构，进而引发脊柱侧凸。脊柱侧凸是指脊椎向一侧弯曲，通常由神经系统的异常发育引起。典型表现为背部不对称，可能伴有肩胛骨升高或腰部凹陷的情况。
4.呼吸功能不全
当脊髓受到压迫或损伤时，会导致呼吸肌群控制失调，从而引起呼吸功能不全。呼吸功能不全是由于脊髓病变导致呼吸肌力量减弱或消失所致。患者可能出现呼吸急促、喘息、咳嗽等症状，严重时可导致呼吸衰竭。
5.吞咽困难
吞咽困难可能是由于延髓麻痹引起的咽喉部肌肉运动障碍所致。延髓是管理许多重要生理过程的区域，包括吞咽反射，因此任何损害都可能导致吞咽困难。患者可能感到食物卡在喉咙中，需要更长时间才能完成吞咽动作。
针对小儿脊髓性肌萎缩的症状，可以进行血液学检查、基因检测以及神经电生理测试来评估病情。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和呼吸机辅助通气。家长应注意监测患儿的日常活动能力，避免剧烈运动以减少受伤风险，并确保提供均衡饮食以支持身体需求。
2024-03-25 22:49
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。
多发人群：儿童
临床检查：血清肌酸激酶同工酶 肌电图 DMD和BMD产前基因检测
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
乌灵胶囊
补肾健脑，养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力、腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。
结合雌激素乳膏
结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
鹿川活络胶囊
补益肝肾，温经通络，活血止痛。用于膝骨性关节炎中医辨证为肝肾不足，阳虚寒凝，筋脉瘀滞证，症见膝关节疼痛，胫软膝酸，形寒肢冷，局部压痛，关节活动障碍或关节肿胀，行走困难，肢体肌肉萎缩，舌质淡或偏淡紫，苔薄或薄白，脉细弱或弦等。
