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如何指导治疗苯丙酮尿症
补充说明：如何指导治疗苯丙酮尿症
a******W 2021-10-29 17:28
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症的治疗包括饮食控制、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救剂以及新生儿筛查等措施。如果症状没有改善或者出现新的症状，应立即就医以调整治疗方案。
1.饮食控制
限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如乳制品、肉类及其加工品，同时增加低苯丙氨酸食品如绿叶蔬菜、坚果等。通过减少食物来源来降低体内苯丙氨酸水平，减轻其对神经系统发育的影响。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉，在医生指导下按需调整喂养量。这类奶粉经过优化设计，可提供必需营养成分的同时严格控制苯丙氨酸含量，有助于控制血小板数值。
3.苯丙氨酸代谢解救剂
根据患者年龄及体重给予相应剂量，并遵循医嘱定期调整治疗方案。此类药物能够促进苯丙氨酸向酪氨酸转化，从而降低血液中苯丙氨酸浓度并改善智力发展。
4.新生儿筛查
采集新生儿出生后72小时内采集足底血样进行实验室检测，若结果异常则进一步确认诊断。早期发现并干预可显著降低苯丙酮尿症造成的神经损害风险，提高患儿生活质量。
除上述措施外，家长还需注意定期监测孩子的生长发育指标，以便及时发现潜在的问题。此外，适当的运动锻炼也有助于促进孩子的大脑发育，但应避免度的剧烈运动，以免加重身体负担。
2024-03-24 14:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
