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羊水穿刺能查出苯丙酮尿症吗
补充说明：羊水穿刺能查出苯丙酮尿症吗
2021-10-30 19:10
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
羊水穿刺无法直接检测苯丙酮尿症 。这是因为羊水穿刺主要通过提取胎儿的DNA进行分析，以评估胎儿的遗传信息和可能存在的染色体异常。而苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，其基因突变导致苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，从而导致苯丙酮酸等代谢产物在体内积累。因此，羊水穿刺无法直接检测苯丙酮尿症的基因突变，需要进行其他遗传检测方法，如绒毛膜活检或脐带血检测，以确定是否存在该疾病。
2022-03-11 11:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
