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新生儿疾病筛查苯丙酮尿症怎么办？
补充说明：新生儿疾病筛查苯丙酮尿症怎么办？
2021-11-17 20:45
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精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
新生儿疾病筛查苯丙酮尿症可以通过饮食调理、药物治疗、饮水治疗等方法来缓解。该疾病是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。
1、饮食调理
对于新生儿疾病筛查苯丙酮尿症的患儿，如果疾病已经被临床诊断，家长应尽量选择低苯丙氨酸饮食。因为苯丙氨酸是人体内的重要营养素，如果缺乏该物质，会影响人体的生长发育，导致智力低下。建议家长在平时给患儿添加辅食，如牛奶、鸡蛋、蔬菜泥等，可以满足患儿身体所需的营养，也能够减少疾病的发生。
2、药物治疗
对于新生儿疾病筛查苯丙酮尿症的患儿，如果出现了明显的症状，如智力低下、癫痫发作等，家长可以在医生的指导下给患儿服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，可以有效改善症状。
3、饮水治疗
家长在平时也可以给患儿适当饮用水，可以促进身体的新陈代谢，有利于疾病的恢复。
除此之外，对于新生儿疾病筛查苯丙酮尿症的患儿，家长也可以在医生的指导下选择低苯丙氨酸的奶粉进行喂养，也可以选择无苯丙氨酸的奶粉进行喂养。建议患儿出现不适症状时，及时就医治疗，以免延误病情。
2021-11-17 20:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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