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哪里治疗小儿苯丙酮尿症？
补充说明：哪里治疗小儿苯丙酮尿症？
2021-11-25 16:05
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精选回答(1)
简磊 副主任医师 三峡大学附属仁和医院 三甲
擅长：糖尿病，甲状腺疾病，痛风，骨质疏松，肥胖等
提问
根据你的描述情况，小儿苯丙酮尿症是常染色体遗传性，是基因突变引起的，出生以后就给孩子吃低苯丙氨酸的奶粉，低苯丙氨酸的食物，苯丙氨酸的数值过高，就有可能导致体内的代谢异常，对神经系统有一定的损伤 。建议你及时去正规儿童医院检查，确诊就要在医生的指导下进行治疗，一般很难治愈的，需要终生服药。
2021-11-25 16:05
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
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