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多基因遗传病为什么发病率高
补充说明：多基因遗传病为什么发病率高
a******W 2024-11-07 11:39
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
多基因遗传病发病率高是因为涉及多个基因的异常，这些异常可能包括基因突变、基因重组、基因易位、基因缺失、基因重复等。由于存在多种遗传机制，患者可能表现出不同程度的症状，治疗和预防也更具挑战性。建议患者定期进行相关基因检测和家族史调查，以早期发现并采取相应措施。
1.基因突变
由于DNA分子结构改变导致其生物学功能丧失或者出现新的异常功能，从而引起特定性状的变异。针对基因突变可以采用基因疗法进行针对性修复。
2.基因重组
基因重组是指染色体上不同片段之间的交换，使原有基因重新排列组合。这可能导致某些正常功能丧失或新出现异常功能，进而影响个体健康。对于由基因重组引起的疾病，可考虑使用骨髓移植等方法来替换异常细胞。
3.基因易位
基因易位指的是染色体上的基因片段发生位置改变，可能会导致某些基因丢失或重复，从而影响到正常的生理功能。针对基因易位所致疾病，可以尝试靶向药物治疗如吉非替尼片、盐酸厄洛替尼片等。
4.基因缺失
基因缺失是指某个基因从染色体上完全消失，此时无法合成相应的蛋白质，导致相关功能缺失。对于基因缺失导致的疾病，可以考虑使用基因编辑技术CRISPR-Cas9对患者自身造血干细胞进行修复。
5.基因重复
基因重复指某个基因序列在其染色体上出现了额外的拷贝数，这可能使得该基因过度表达，产生有害蛋白或干扰正常调控通路。CRISPR/Cas9系统可用于移除多余的基因拷贝数。
建议定期进行遗传咨询和体检，特别是有家族史的人群，以早期发现并监测潜在的风险。必要时，可采取产前诊断或胚胎植入前遗传学筛查等手段评估胎儿或胚胎是否存在遗传异常。
2024-11-07 11:39
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多基因遗传病是一类病因复杂，发病率高的常见病，多发病。多基因遗传的疾病或性状受控与多对等位基因，也可以说受多个微效基因控制，微效基因没有显性与隐性之分，是共显性的，有累加效应，并受到环境因素的影响。分析和研究多基因遗传病病因、发病机制、再发风险估计，要考虑遗传因素和环境因素的双重作用。 多基因遗传的性状和疾病与单基因不同，其变异在一个群体中是连续的，不同的个体间只有量的差异。如人的身高，在人群中的变异是连续的。多基因遗传病指多个致病基因决定的遗传病。常常表现为家族聚集性。多基因遗传病发病率远远低于单基因遗传病。因为除了发病与遗传因素有关外，环境因素也在这类疾病中起到非常重要的作用。如精神分裂症、哮喘、高血压、糖尿病以及某些先天畸形如唇裂、腭裂、脊柱裂等均属于多基因遗传病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
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全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
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