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先天性睾丸发育不全是什么遗传病
补充说明：先天性睾丸发育不全是什么遗传病
2024-07-12 17:12
先天性睾丸发育不全 遗传病 染色体异常 第二性征发育不良 乳房增大
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精选回答(1)
王霞 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长美容相关皮肤疾病和过敏性的诊疗，包括色素性皮肤病、毛发疾病、美容激光等。
提问
先天性睾丸发育不全是一种染色体异常的遗传病。
先天性睾丸发育不全通常由X染色体上的一对等位基因缺失导致。这种缺失会导致雄激素合成不足，从而影响生殖器官的正常发育。患者可能出现青春期延迟、第二性征发育不良等症状，如声音变低沉、胡须稀疏等。此外，由于体内雌激素水平升高，还可能伴随乳房增大、阴茎短小等情况。
对于怀疑患有先天性睾丸发育不全的个体，医生可能会建议进行染色体分析、血液激素水平检测以及超声波检查来评估生殖器官的情况。针对先天性睾丸发育不全，主要治疗方法是补充雄激素。常用药物包括十一酸睾酮、丙酸睾酮等，需遵医嘱使用。
确诊后，应定期监测患者的生长和发育情况，同时关注心理健康，避免因身体差异而产生自卑情绪。
2024-07-12 17:48
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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