发病时间：不清楚
dmd基因检测会漏诊吗
补充说明：dmd基因检测会漏诊吗
2024-05-29 10:26
我要咨询
精选回答(2)
周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
DMD基因检测存在漏诊的可能性，尤其是对于某些未被现有技术识别的变异。
DMD基因位于X染色体上，其突变可能导致肌萎缩蛋白缺失或功能异常。虽然基因检测是诊断DMD的重要手段，但现有技术可能无法识别所有突变，导致漏诊。此外，女性携带者通常不会表现出临床症状，但仍然可以将致病基因传递给后代，因此建议对家族史进行评估以减少漏诊风险。
如果患者在基因检测前已经接受了肌肉活检或其他影像学检查，并且这些结果与DMD一致，则漏诊的风险较低。
如果疑似患有DMD，应寻求专业医生的意见，并进行全面的遗传咨询和后续治疗规划。
2024-10-24 22:53
举报
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
DMD基因检测存在漏诊的可能性，尤其是对于某些未被现有技术识别的变异。
DMD基因位于X染色体上，其突变可能导致肌萎缩蛋白缺失或功能异常。虽然基因检测是诊断DMD的重要手段，但现有技术可能无法识别所有突变，导致漏诊。此外，女性携带者通常不会表现出临床症状，但仍然可以将致病基因传递给后代，因此建议对家族史进行评估以减少漏诊风险。
如果患者在基因检测前已经接受了肌肉活检或其他影像学检查，并且这些结果与DMD一致，则漏诊的风险较低。
如果疑似患有DMD，应寻求专业医生的意见，并进行全面的遗传咨询和后续治疗规划。
2024-05-29 13:49
举报相关问题
向医生提问
医生为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病，取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位，由肌病的性质(远端或近端受累？)和病情发展程度所决定。肌活检是创伤性检查，但目前又不能由其他检查所代替，包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检。
结合雌激素乳膏
结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
利鲁唑片
用于肌萎缩侧索硬化症患者的治疗，可延长存活期和/或推迟气管切开的时间。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
