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儿童苯丙酮尿症如何治疗
补充说明：儿童苯丙酮尿症如何治疗
2024-08-24 22:30
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
儿童苯丙酮尿症的治疗措施包括饮食疗法、药物治疗以及特殊配方奶粉。
1.饮食疗法
饮食疗法是通过限制苯丙氨酸摄入来控制症状，主要通过调整饮食结构，避免高苯丙氨酸食物。该方法是治疗苯丙酮尿症的基础，可有效减少体内苯丙氨酸的积累，从而改善症状。
2.药物治疗
药物治疗通常使用四氢生物蝶呤，以补充体内缺乏的四氢生物蝶呤。药物治疗可以缓解症状，但需在医生指导下进行，并定期监测血液中苯丙氨酸水平。
3.特殊配方奶粉
特殊配方奶粉含有低苯丙氨酸成分，如低苯丙氨酸奶粉。使用特殊配方奶粉可以减少儿童摄入的苯丙氨酸量，有助于控制症状。
在治疗过程中，家长应密切监测儿童的饮食和症状变化，并定期进行血液检测。同时，保持良好的营养平衡和充足的水分摄入也非常重要。
2024-08-26 09:12
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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