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唐筛高危可以做无创DNA检测吗
补充说明：唐筛高危可以做无创DNA检测吗
2024-07-16 17:19
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周蓉 副主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：从事妇产科、辅助生殖科20余年，擅长生殖内分泌及不孕不育，试管婴儿，人工授精等的诊治，国家二级心理咨询师，结合心理学治疗不孕症人群。
提问
唐筛高危的孕妇可以进行无创DNA检测。
唐筛高危是指孕妇在进行唐氏综合征筛查时，结果高于正常范围，提示胎儿可能存在染色体异常的风险。无创DNA检测是一种非侵入性的产前基因检测方法，通过抽取孕妇血液，分析其中胎儿DNA片段来评估胎儿染色体异常风险。由于无创DNA检测能更准确评估染色体异常，所以是唐筛高危孕妇的可靠选择。如果无创DNA检测结果仍不理想，可能需要进行羊水穿刺以获得更准确的染色体分析。羊水穿刺是一种侵入性检查，需要在医生指导下进行，但其准确性较高。
无论采用哪种检测方法，孕妇应保持良好的心态，避免过度焦虑。同时，定期进行孕期检查，及时发现并处理任何异常情况。
2024-08-15 13:41
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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