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初筛苯丙酮尿症高上幼儿园自己带饭吗
补充说明：初筛苯丙酮尿症高上幼儿园自己带饭吗
2024-10-08 10:54
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黄兆辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：普通内科
提问
高风险初筛需特殊饮食管理。
苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸代谢障碍，尿液中出现苯丙酮酸等代谢产物。对于高风险初筛的患者，建议在饮食上进行特殊管理，避免摄入含有苯丙氨酸的食物，如乳制品、肉类、豆类等。因此，对于初筛苯丙酮尿症高风险的儿童，家长需要特别注意饮食，避免在幼儿园提供含有苯丙氨酸的食物，以确保孩子的健康。
2024-10-08 12:14
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
