发病时间：不清楚
「先天性睾丸发育不全症？」
补充说明：「先天性睾丸发育不全症？」
a******W 2024-07-08 10:08
先天性睾丸发育不全 染色体畸形 心理问题 心理咨询 身材矮小
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医生回答(1)
万海佳 主治医师 三甲
擅长：男科
提问
「先天性睾丸发育不全症？」先天性睾丸发育不全症是染色体畸形导致的遗传性疾病，主要是由于患者常染色体上X染色体出现部分或全部片段缺失而引起。该疾病会导致男性患者的睾丸小、无毛发、无喉结等，女性会出现阴蒂肥大等情况。
一、原因
1.病因：正常男性的精母细胞有两条X染色体和一条Y染色体，在减数分裂时，将一对同源染色体分离，另一对异型染色体融合成一个四号染色体，所以精子中会有X与Y两种类型的染色体。如果异常精子带有缺损的X染色体会导致出生后的儿子患先天性睾丸发育不全症，因为缺少了X染色体，所以女儿会表现为患病。
2.发病机制：先天性睾丸发育不全症的患者常染色体上X染色体出现部分或全部片段缺失，会使体内雄激素受体合成减少，从而抑制分泌，使睾丸失去正常的生精功能，造成睾丸体积缩小、曲细精管变性萎缩等症状。
二、治疗
先天性睾丸发育不全症无法治愈，但可以通过支持治疗来改善症状，如补充缺乏的第二性征，并使用抗生素预防感染。若伴有免疫缺陷，则需要进行免疫调节剂治疗，以提高机体免疫力。此外，对于存在心理问题的患者，还需要进行心理咨询和辅导。
三、危害
患有先天性睾丸发育不全症的男性一般身材矮小，且智力低下，还会出现少胡须、无长阴茎等情况。而对于女性来说，可能会出现原发性闭经、乳房变差、外生殖器呈男孩样改变等症状。
建议在日常生活中注意个人卫生，勤换洗内裤，避免发生不洁的性生活。同时还要定期到医院复查，随时关注病情的发展情况。另外，也要适当运动，能够增强体质，有利于身体健康。
2024-07-08 10:08
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