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小儿尿崩症是不是遗传病呢
补充说明：小儿尿崩症是不是遗传病呢
2024-06-14 11:02
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杨彬 副主任医师 华中科技大学同济医学院附属协和医院 三甲
擅长：擅长治疗冠心病、高血压、心律失常、心衰、糖尿病、脑血管意外、肺部感染、支气管炎、痛风、骨质疏松等疾病
提问
小儿尿崩症可能与遗传因素有关，特别是家族中有多个成员患病时，应考虑遗传性尿崩症的可能性。
尿崩症的发病机制涉及下丘脑-神经垂体系统的功能障碍，导致抗利尿激素分泌不足或肾脏对其不敏感。如果家族中有多人患有尿崩症，尤其是父母双方都有，那么遗传性尿崩症的可能性就较高。然而，非遗传性因素如感染、头部创伤等也可能引起尿崩症，所以需要进行基因检测和其相关检查以确定病因。
此外，某些药物如氯丙嗪、卡马西平等也可能影响抗利尿激素的分泌，从而导致暂时性的尿崩症。这些情况下，停药后症状通常会自行缓解。
确诊为尿崩症后，家长需注意保持患儿充足的水分摄入，并避免过度脱水。同时，定期监测电解质水平，及时调整饮食和治疗方案。
2024-08-13 22:46
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
小儿尿崩症可能与遗传因素有关，特别是家族中有多个成员患病时，应考虑遗传性尿崩症的可能性。
尿崩症的发病机制涉及下丘脑-神经垂体系统的功能障碍，导致抗利尿激素分泌不足或肾脏对其不敏感。如果家族中有多人患有尿崩症，尤其是父母双方都有，那么遗传性尿崩症的可能性就较高。然而，非遗传性因素如感染、头部创伤等也可能引起尿崩症，所以需要进行基因检测和其相关检查以确定病因。
此外，某些药物如氯丙嗪、卡马西平等也可能影响抗利尿激素的分泌，从而导致暂时性的尿崩症。这些情况下，停药后症状通常会自行缓解。
确诊为尿崩症后，家长需注意保持患儿充足的水分摄入，并避免过度脱水。同时，定期监测电解质水平，及时调整饮食和治疗方案。
2024-06-14 13:45
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尿量超过3L/d称尿崩。引起尿崩的常见疾病称尿崩症。尿崩症(diabetes insipindus)是指血管加压素(vasopressin,VP)又称抗利尿激素(antidiuretic hormone,ADH)分泌不足(又称中枢性或垂体性尿崩症)，或肾脏对血管加压素反应缺陷(又称肾性尿崩症)而引起的一组症群，其特点是多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。
醋酸去氨加压素片
弥凝用于治疗中枢性尿崩症，夜间遗尿症(五岁或以上的患者)。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
鞣酸加压素注射液
本品维持时间较长。用于治疗尿崩症。
