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脊髓性肌萎缩症是什么病
补充说明：脊髓性肌萎缩症是什么病
2024-10-18 17:03
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卢祖能 主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：神经内科疾病
提问
脊髓性肌萎缩症是一种以脊髓前角运动神经元变性丢失为特征的常染色体隐性遗传病。
该疾病是由于位于5号染色体上的SMN1基因发生纯合子缺失或突变导致的。这种变异会导致脊髓中的运动神经元逐渐丧失功能，从而引发肌肉无力和萎缩。随着病情进展，患者可能会出现吞咽困难、坐立不稳、行走障碍等表现。
诊断脊髓性肌萎缩症通常需要进行基因检测，以确定是否存在SMN1基因的缺失或突变。此外，医生还可能建议进行肌电图、磁共振成像（MRI）等影像学检查来评估患者的神经系统状况。目前尚无根治脊髓性肌萎缩症的方法，但可以采取一些措施来缓解症状并延缓疾病的进展。包括使用呼吸机辅助通气、物理治疗、营养支持等。
对于确诊患有脊髓性肌萎缩症的儿童或成人，应定期接受专业医疗团队的监测和指导，同时保持积极的心态，参与康复训练，提高生活质量。
2024-10-18 17:04
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。 由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
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