发病时间：不清楚
假肥大性肌营养不良症状
补充说明：假肥大性肌营养不良症状
2023-07-14 09:54
假肥大性肌营养不良 肌无力 肌萎缩 常染色体隐性遗传病 缺陷
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
假肥大性肌营养不良通常会出现进行性肌无力、肌萎缩等症状。
假肥大性肌营养不良是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于基因缺陷导致肌细胞内ATP酶缺乏，从而引起肌细胞肥大、增生。患者会出现进行性肌无力、肌萎缩等症状，并且随着病情的发展，症状会加重。在进行检查时，还会出现肌电图异常的现象。
患者可以在医生的指导下使用维生素E、辅酶Q10等药物进行治疗，还可以通过按摩、推拿等方式缓解肌肉痉挛，减轻肌肉的压力。在日常生活中，要保持良好的心态，并且要遵医嘱定期复查，以便于了解病情的发展情况。
2023-07-19 22:55
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
