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先天性鱼鳞病是不是遗传病
补充说明：先天性鱼鳞病是不是遗传病
2024-05-24 14:18
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王霞 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长美容相关皮肤疾病和过敏性的诊疗，包括色素性皮肤病、毛发疾病、美容激光等。
提问
先天性鱼鳞病是遗传病，因为其发病与基因突变有关，且具有遗传性。
先天性鱼鳞病是因为遗传因素导致的皮肤角化异常，患者体内存在一种或多种与角质层代谢相关的基因突变。这些突变影响了角质形成细胞的生长、分化和脱落过程，导致角质层过度增厚并堆积在皮肤表面，形成鳞片状病变。由于这些基因通过常染色体遗传给下一代，所以该疾病具有遗传性。
除了家族史外，先天性鱼鳞病还可能与其他因素如环境因素、药物副作用等有关。这些因素也可能引起皮肤角化异常，但通常比遗传因素更少见。
对于先天性鱼鳞病，重点是要保持皮肤湿润，避免使用刺激性强的洗涤剂，并定期使用保湿霜。此外，患者应避免过度暴露于干燥的环境中，以减少症状发作的可能性。
2024-05-24 16:39
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角质层异常增厚，为角化过度的一种解释，另外还有一种解释是，皮肤或粘膜表面的上皮细胞过度角化,角质层发炎增厚的一种病理变化。虽然角化过度可发生于任何动物的任何部位,但常被看作是牛特别是犊牛的临床症状。常因接触或摄入某种化学物质而致,亦可由病毒引起。犊牛角化过度时,躯干上三分之二及颈侧皮肤增厚、有皱褶,特别是颌骨角部和颈部发干、变灰、脱毛发皱,同时口腔、舌、食道、胃。可见于皮松解角化过度性鱼鳞病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
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