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多发性骨骺发育不良属于遗传性的吗

发病时间:不清楚

多发性骨骺发育不良属于遗传性的吗

补充说明:多发性骨骺发育不良属于遗传性的吗

2024-05-10 18:32

多发性骨骺发育不良 遗传咨询

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精选回答(1)

崔尚斌 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:脊柱侧弯畸形,颈椎病 腰椎间盘突出症,脊柱肿瘤,脊柱创伤

提问

多发性骨骺发育不良是遗传性疾病,通常为常染色体显性或隐性遗传。
多发性骨骺发育不良是由特定基因突变引起的,这些突变通过家族遗传方式传递给后代。常染色体显性遗传意味着只要从一个父母那里继承了致病基因,就有可能患病;而隐性遗传则需要从双亲中各得到一个异常基因才会发病。
但并非所有携带致病变异的人都会立即出现症状,因为有些变异可能具有延迟表达的特点。
面对多发性骨骺发育不良或其他任何潜在的遗传疾病时,建议患者积极寻求专业遗传咨询师的帮助,并定期进行相关检查以监测病情变化。

2024-05-10 19:33

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多发性骨骺发育不良 (Catel病)

多发生骨骺发育不良(multipleepiphysial dysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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