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染色体异常能检测出来吗
补充说明：染色体异常能检测出来吗
2024-05-31 16:41
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体异常通常无法自行察觉，但可通过血液检测、超声波检查或羊水穿刺术等方法诊断。
染色体异常可能影响生殖细胞的质量，进而影响胚胎或胎儿的染色体组成。上述检测手段可以提供关于胎儿染色体数量和结构的信息，有助于诊断染色体异常。
针对染色体异常的诊断需排除遗传物质复制过程中发生的错误引起的假象，即嵌合现象。这是因为嵌合状态可能导致某些细胞携带正常染色体，而其他细胞则携带异常染色体，从而混淆诊断结果。
建议患者在医生指导下进行相关检测与评估，以确保获得准确可靠的诊断信息。同时，保持良好的生活习惯和心态也有助于减少染色体异常的风险。
2024-06-05 10:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
