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遗传性红细胞内在缺陷是什么
补充说明：遗传性红细胞内在缺陷是什么
2024-10-29 18:35
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
遗传性红细胞内在缺陷是指由于基因突变导致红细胞膜蛋白或酶的异常，从而引起溶血性贫血的一类疾病。
患者可能出现贫血的症状，如疲劳、虚弱、呼吸困难等；还可能出现黄疸、脾肿大等症状。此外，由于红细胞破坏增加，尿液可能会呈现红色或茶色。
为了诊断遗传性红细胞内在缺陷，医生通常会进行血液学检查，包括全血计数、网织红细胞计数、间接胆红素水平测定以及骨髓活检。有时还会进行基因检测以确定具体的突变类型。针对遗传性红细胞内在缺陷，主要治疗方法为输血支持治疗。当贫血严重时，定期输注洗涤红细胞可以改善患者的临床状况。对于某些类型的溶血性贫血，如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，可使用药物如糖皮质激素来控制病情。
患者应避免接触已知诱发溶血的物质，如蚕豆、樟脑丸等，同时注意保持良好的生活习惯，均衡饮食，适当运动，增强身体素质，减少感染风险。
2024-10-29 18:35
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溶血性贫血系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如要骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。许多疾病如慢性贫血、肾性贫血、叶酸、维生素B12缺乏，甚至缺铁性贫血都会有红细胞的破坏过多，但溶血性贫血则是指红细胞破坏过多、过快为导致贫血之主要因素。
多发人群：所有人群
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 5000元）
