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21三体综合征是单基因遗传病吗
补充说明：21三体综合征是单基因遗传病吗
2023-09-23 09:10
21三体综合征 单基因遗传病 唐氏综合征 染色体异常 智力低下
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精选回答(1)
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
21三体综合征一般是指唐氏综合征，通常情况下，唐氏综合征不属于单基因遗传病。
唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，由于多了一条21号染色体，导致染色体异常，患儿会出现智力低下、生长发育迟缓、面容特殊等症状。其具体病因尚不明确，但可能与遗传因素、环境因素、母体因素等原因有关。一般情况下，唐氏综合征不属于单基因遗传病。
对于唐氏综合征的患儿，目前尚无有效的治疗方法，建议孕妇在妊娠期间应注意避免接触有害的化学物质，如油漆、甲醛等，以免增加胎儿患病的风险。同时，孕妇在妊娠期间应注意定期到医院进行产检，可以通过唐氏筛查、无创DNA检测等方式明确胎儿是否存在染色体异常的情况。另外，对于确诊为唐氏综合征的患儿，建议及时通过羊水穿刺、四维彩超等方式明确胎儿是否存在畸形的情况。
2023-09-24 20:46
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
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