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毛细血管扩张性共济失调综合征能不能治愈好

发病时间:不清楚

毛细血管扩张性共济失调综合征能不能治愈好

补充说明:毛细血管扩张性共济失调综合征能不能治愈好

2024-05-16 11:10

毛细血管扩张性共济失调综合征 神经 发育 缺陷 耳鸣 眩晕 智力减退 助听器

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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

提问

毛细血管扩张性共济失调综合征无法治愈。
该疾病是由常染色体显性遗传导致的基因突变引起的,这些突变影响了小脑中的微血管结构和功能,导致其异常扩张和脆弱。由于该疾病的遗传性质和涉及复杂的神经发育缺陷,因此无法通过常规手段治愈。虽然不能被彻底治愈,但早期诊断和干预可以显著改善患者的生活质量,并减少并发症的风险。
此外,患者还可能出现耳鸣、眩晕等症状,部分可能伴随有不同程度的智力减退。
针对毛细血管扩张性共济失调综合征,目前尚无特效治疗方法,建议采取物理疗法和康复训练以维持患者的功能状态。对于伴有听力损失者,佩戴助听器或考虑植入式听觉设备可能是有益的辅助措施。

2024-05-16 13:40

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毛细血管扩张性共济失调综合征 (共济失调性毛细血管扩张症,毛细血管扩张性共济失调综合症,运动失调性毛细血管扩张症,共济失调毛细血管扩张症,共济失调-毛细血管扩张综合征,路易斯·巴尔氏综合征)

毛细血管扩张性共济失调综合征又称毛细血管扩张性共济失调共济失调、毛细血管扩张症、Lovis-Bar征群。是一种罕见、复杂及预后不佳的神经皮肤综合征。  本病为常染色体隐性遗传性疾病,但散发病例占绝大多数。其临床特征包括:婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张、反复发作的鼻旁窦和肺部感染,易发生恶性肿瘤和混合性免疫缺陷。

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