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唐筛能不能检查出性染色体异常
补充说明:唐筛能不能检查出性染色体异常
2024-07-16 17:19
染色体异常 21-三体综合征 18-三体综合征 开放性神经管缺陷 遗传咨询
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精选回答(1)
唐筛无法检查出性染色体异常。
唐筛是通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜等指标,结合孕妇年龄、孕周和体重等因素,评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。唐筛主要针对染色体非整倍体异常,而性染色体异常属于染色体结构异常。性染色体异常是指性染色体数目或结构发生改变,这与唐筛所评估的染色体非整倍体异常不同。若怀疑性染色体异常,需进行专门的染色体分析或基因检测,如羊水穿刺或绒毛活检等,以获得更准确的结果。
对于性染色体异常的诊断,建议在专业医生指导下进行进一步的遗传咨询和产前诊断,以确保母婴健康。
2024-08-15 13:41
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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