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唐氏综合症遗传吗
补充说明：唐氏综合症遗传吗
a******W 2024-10-14 09:56
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医生回答(1)
宣铭君 主治医师 三甲
擅长：产科
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唐氏综合征有家族史的人群患该病的风险较高。
唐氏综合征主要是由21号染色体异常引起的，若家族中有人患有该疾病，则后代患病的概率会增加。尽管如此，并不是所有的亲属都会遗传，因为是否发病还取决于其他因素的影响。
虽然唐氏综合征与基因突变有关，但并非所有携带致病变异的人都会出现症状。此外，环境因素也可能影响病情表现。
建议高风险人群定期进行产前筛查或无创DNA检测以评估胎儿是否存在染色体异常。对于确诊患者，应提供早期教育和行为干预，以改善其生活质量。
2024-10-14 09:56
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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