发病时间：不清楚
苯丙酮尿症的遗传方式是什么
补充说明：苯丙酮尿症的遗传方式是什么
2024-06-17 14:27
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精选回答(1)
杨锐 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：糖尿病，肥胖，甲状腺疾病，垂体，肾上腺疾病。儿童生长发育，儿童性要求，儿童肥胖。
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。
苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传。这意味着如果父母双方都携带一个异常基因，他们的子女有25%的概率患有该疾病。典型症状包括智力发育迟缓、皮肤白皙、头发淡色、易激惹等。由于患者体内缺乏分解苯丙氨酸所需的酶，导致苯丙氨酸及其代谢产物积累，从而影响神经系统的正常发育。
确诊苯丙酮尿症通常需要进行血液氨基酸分析、DNA检测以及新生儿筛查。这些测试可以测量血液中的苯丙氨酸水平，确定是否存在基因突变。对于确诊的患儿，应立即开始低苯丙氨酸饮食治疗。此外，补充维生素B6可能有助于减少神经系统损伤的风险。
建议定期监测患者的血苯丙氨酸浓度，以确保其处于安全范围内。同时，家长需注意观察孩子的生长发育情况，及时发现并处理可能出现的问题。
2024-06-17 18:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
