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苯丙酮尿症尿检可以确诊吗
补充说明：苯丙酮尿症尿检可以确诊吗
2024-05-08 16:15
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杨旭斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病病和糖尿病心血管疾病，甲亢，垂体、肾上腺、性腺疾病的诊治
提问
苯丙酮尿症的诊断需要结合临床表现、实验室检测和基因检测来确定，尿检在某些情况下可能有帮助，但不能仅凭尿检确诊。
虽然苯丙酮尿症患者的尿液中可能会出现特殊的代谢产物，如苯丙酮酸和苯乳酸，这些物质在尿液中的浓度可能高于正常人，但这些代谢产物的浓度受多种因素的影响，如饮食、药物等，因此单独依靠尿检来诊断苯丙酮尿症并不准确。为了确保诊断的准确性，建议进行血液和尿液的生化分析以及基因检测。
如果患者存在高苯丙氨酸血症或氨基酸代谢障碍，此时也可以导致苯丙酮酸和苯乳酸水平升高，但是其不会影响酪氨酸羟化酶的活性，也不会产生苯乙醇胺-N-甲基转移酶。
对于疑似苯丙酮尿症的患者，应避免食用高蛋白食物，并严格遵循低苯丙氨酸饮食以减轻症状，同时需定期监测血液中苯丙氨酸浓度。
2024-05-08 17:23
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
