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染色体多肽性属于染色体异常吗对吗
补充说明：染色体多肽性属于染色体异常吗对吗
2024-05-31 16:40
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
染色体多肽性属于染色体异常，因为其涉及染色体上基因的突变，导致蛋白质结构或功能异常。
染色体多肽性是由于特定基因突变引起蛋白质异常，而这些基因位于染色体上，因此可以被归类为染色体异常。这种异常可能会影响细胞分化、生长和其他生物学过程，从而导致一系列疾病或症状。
如果患者存在染色体倒位、缺失等结构畸变，则不属于染色体多态性范畴。
在临床实践中，评估染色体异常需要结合遗传咨询与实验室检测结果，并根据不同情况进行个体化分析。建议定期进行产前筛查和诊断，以早期发现并干预相关问题。
2024-06-05 10:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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