首页> 妇产科> 产科> 羊水穿刺> 羊水穿刺好不好查

精选回答(1)

佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲

擅长:从事妇产科临床、教学工作30余年,熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。

提问

羊水穿刺是一种较为准确的产前诊断方法,但是否适合进行该检查还需根据具体情况而定。建议在医生指导下选择合适的检测方式。

羊水穿刺是通过抽取孕妇腹壁和子宫之间的羊水来进行分析的一种技术手段,可以对胎儿染色体异常、基因疾病等进行筛查。对于高龄产妇或有家族遗传病史等情况时,为了确保胎儿健康,通常会推荐进行羊水穿刺以获取更全面的信息。此外,在某些特殊情况下如唐氏综合征风险评估结果为高危者,也可能会被建议接受此项检查。

需要注意的是,虽然羊水穿刺能够提供重要的信息,但也存在一定的风险,包括感染、出血以及导致流产的可能性。因此,在决定是否进行此操作之前,应充分了解其利弊,并与专业医疗人员讨论后再做决定。同时还要注意保持良好的孕期生活习惯,避免剧烈运动和过度劳累,定期进行孕检,及时发现并处理任何可能影响母婴健康的状况。

2024-07-16 17:39

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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