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胎儿畸形筛查有什么好的方法检查
补充说明：胎儿畸形筛查有什么好的方法检查
2024-07-08 11:58
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精选回答(1)
刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
胎儿畸形筛查通常包括超声检查、羊水穿刺、绒毛膜活检等。
1.超声检查
超声检查是通过高频声波成像技术来观察胎儿结构发育情况，可以初步判断是否存在畸形。如果发现胎儿器官或组织大小、形态异常，可能是轻度畸形。但不能排除其他潜在的问题，需要进一步评估。
2.羊水穿刺
羊水穿刺是在孕期特定时期抽取羊水进行细胞培养和染色体分析，以检测胎儿染色体异常和某些遗传病。若结果显示染色体异常或基因突变，则可明确诊断胎儿是否患有遗传性疾病。
3.绒毛膜活检
绒毛膜活检是通过吸取胎盘上的绒毛组织样本进行DNA分析，用于早期诊断某些遗传病。如果检测到致病基因或染色体异常，则可确定胎儿存在严重的先天性缺陷。
在进行以上检查时，应保持放松心态，避免过度焦虑，同时遵循医生建议，选择合适的检查时间，确保检查结果准确可靠。
2024-07-08 16:08
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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