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小儿腓骨肌萎缩症能不能恢复正常
补充说明：小儿腓骨肌萎缩症能不能恢复正常
2024-05-30 11:01
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卢成瑜 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染，喘息，哮喘，过敏性鼻炎，儿童内分泌疾病的诊治。
提问
小儿腓骨肌萎缩症通常无法恢复正常，因为其病理机制为基因突变所致。
小儿腓骨肌萎缩症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致神经元死亡或功能障碍，从而引起肌肉无力、萎缩等症状。由于其病理基础是基因突变，所以无法通过常规治疗手段如药物治疗或物理疗法来逆转或恢复正常。对于确诊的患儿，应定期进行神经肌肉评估，并遵循医生建议进行康复训练，以尽可能地维持和改善生活质量。
部分患者可能因外伤或代谢异常而暂时出现类似症状，但这些情况可以通过及时诊断和治疗得到缓解。
家长需密切观察孩子的病情变化，避免剧烈运动以免加重损伤。同时，保持均衡饮食，确保营养摄入充足，有助于维持身体健康。
2024-05-30 13:37
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。本病由Charcot，Marie和Tooth于1886年首先报道，故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。尽管Dyck提出采用遗传性运动感觉神经病(HMSN)作为本组疾病的正式名称，但多数文献仍习惯使用CMT。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
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