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手长脚长一定是马凡氏综合征吗
补充说明：手长脚长一定是马凡氏综合征吗
2024-10-11 11:16
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王雄 主任医师 上海市第六人民医院 三甲
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提问
手长脚长非马凡氏综合征的唯一体征。
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，以骨骼异常、心血管缺陷和眼部问题为特征，但并非所有患者都表现出手长脚长的症状。因此，仅凭手长脚长不能确诊为马凡氏综合征，需要结合其他临床表现和遗传学检测进行综合评估。
2024-10-11 13:50
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马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。
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