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21三体综合征临界风险是什么意思
补充说明：21三体综合征临界风险是什么意思
2024-06-17 13:59
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
21三体综合征临界风险是指唐氏筛查结果介于低风险和高风险之间。
21三体综合征是由于染色体异常导致的，即第21号染色体出现3条而非正常的2条。这种异常会导致胎儿发育过程中某些关键基因无法正常表达，从而引发多种身体发育缺陷。21三体综合征患儿可能出现智力低下、生长迟缓、面部特征异常如眼距增宽、鼻梁平坦等，还可能伴有心脏、消化道或其他器官畸形。
对于21三体综合征临界风险的情况，建议进行无创DNA检测或羊水穿刺进一步确认诊断。无创DNA检测通过血液样本分析胎儿DNA，而羊水穿刺则直接从羊水中提取细胞进行染色体分析。确诊为21三体综合征后，目前尚无有效的治疗方法，主要以支持性护理为主。家长应接受专业医生的指导，为孩子提供良好的生活环境和康复训练，帮助其尽可能地发展自理能力和社交能力。
面对21三体综合征的风险，孕妇应保持乐观心态，避免过度焦虑。同时，定期产检并遵循医生建议，及时发现并处理任何孕期并发症，确保母婴健康。
2024-06-17 18:09
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唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。 需要检查的人群：孕妇(妊娠16~18周内)
相关疾病：小儿唐氏综合征
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