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遗传性低体重儿的症状有哪些
补充说明：遗传性低体重儿的症状有哪些
2024-07-12 17:08
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方晓茹 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长为患者提供科学的饮食指导和饮食建议：如非药物医学营养减重，营养不良（肥胖或消瘦），胃肠功能障碍、肾病，代谢性疾病（糖尿病等）
提问
遗传性低体重儿的症状包括体重过低、生长迟缓以及喂养困难。
1.体重过低
遗传性低体重儿是由于父母双方或一方存在遗传基因突变，导致胎儿在子宫内生长发育受限，从而出现出生时体重低于正常范围的情况。该症状主要表现为新生儿出生时的体重低于同龄儿童的平均值，可能与胎儿在子宫内营养吸收不足有关。
2.生长迟缓
生长迟缓是由于遗传性低体重儿的基因突变导致胎儿在子宫内生长发育受限，出生后继续影响其生长速度，表现为身高和体重的增长速度较慢。该症状主要表现为儿童的身高和体重增长缓慢，与正常儿童相比明显落后。
3.喂养困难
喂养困难是由于遗传性低体重儿的基因突变导致消化系统发育不完善，导致婴儿在吸吮和吞咽过程中出现困难，从而影响其正常的营养摄入。该症状主要表现为婴儿在喂养过程中出现吸吮无力、吞咽困难等症状，可能影响其正常的营养吸收和生长发育。
针对遗传性低体重儿的症状，建议进行详细的体格检查、遗传咨询和必要的实验室检查。治疗措施可能包括营养补充、生长激素治疗等。家长应密切关注孩子的生长发育情况，并遵循医生的建议进行适当的干预和管理。
2024-07-12 17:42
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重症肌无重症肌无力(MG)是一种慢性自身免疫性疾病，因神经、肌肉接头间传递功能障碍所引起。本病具有缓解与复发的倾向，可发生于任何年龄，但多发于儿童及青少年，女性比男性多，晚年发病者又以男性多。临床表现为受累横纹肌易于疲劳，这种无力现象是可逆的，经过休息或给予抗胆碱脂酶药物即可恢复，但易于复发。
症状起因：重症肌无力是人类疾病中发病原因研究得最清楚、最具代表性的自身免疫性疾病，是神经肌肉接头突触后膜上的乙酰胆碱受体受累，由乙酰胆碱受体抗体介导的体液免疫、T细胞介导的细胞免疫依赖性、补体参与的自身性疾病，胸腺是激活和维持重症肌无力自身免疫反应的重要因素，某些遗传及环境因素也与重症肌无力的发病机制密切相关。(1)外因—环境因素临床发现，某些环境因素如环境污染造成免疫力下降;过度劳累造成免疫功能紊乱;病毒感染或使用氨基糖苷类抗生素或D—青霉素胺等药物诱发某些基因缺陷等。(2)内因—遗传近年来许多自身免疫疾病研究发现，它们不仅与主要组织相容性抗原复合物基因有关而且与非相容性抗原复合物基因，如T细胞受体、免疫球蛋白、细胞因子、凋亡等基因有关。(3)重症肌无力患者自身免疫系统异常临床研究发现，本病患者体内许多免疫指标异常，经治疗后临床症状消失但异常的免疫指标却不见改变，这也许是本病病情不稳定，容易复发的一个重要因素。
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