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小儿先天性高氨血症可不可以治好呢
补充说明：小儿先天性高氨血症可不可以治好呢
2024-05-24 14:34
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精选回答(1)
张碧云 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、贫血、功能性胃肠病、睡眠障碍、过敏反应疾病、支原体肺炎、疱疹性咽峡炎、哮喘、缺铁性贫血、再生障碍性贫血、过敏性紫癜、血小板减少性紫癜
提问
小儿先天性高氨血症不能被治愈。
小儿先天性高氨血症是由于肝脏中参与尿素合成的酶缺乏或活性降低导致的，这些酶负责将体内多余的氨转化为尿素排出体外。由于该疾病涉及复杂的生化代谢过程和遗传因素，因此无法通过常规手段治愈。
如果患儿出现急性脑病发作，需要紧急控制血氨水平，通常采用低蛋白饮食、口服乳果糖等措施。
在治疗小儿先天性高氨血症的过程中，应密切监测患者的血氨水平，并定期评估其生长发育状况。对于新生儿患者，尤其要关注早期识别和处理可能的并发症。
2024-05-24 16:42
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
多发人群：婴幼儿
临床检查：血氨 氨基酸测定 羊水检查 绒毛膜取样术 部分凝血活酶活性时间 活化部分凝血活酶时间
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 8000元）
果糖二磷酸钠口服溶液
1.用于心肌炎、心肌病及冠心病的治疗；2.用于缺血缺氧性脑病、脑供血不足、高热或缺氧性颅脑损伤的治疗；3.用于脂肪肝、急慢性肝炎、肝硬化及酒精性肝病等疾病的治疗。
还原型谷胱甘肽片
用于肝损伤、肾损伤、化放疗保护、糖尿病、缺血缺氧性脑病等。
安宫牛黄丸
该药品具有清热解毒、镇惊开窍等功效。可用于热病、邪入心包、高热惊厥、神昏谵语；中风昏迷及脑炎、脑膜炎、中毒性脑病、脑出血、败血症见上述证候者。
L-赖氨酸盐酸盐颗粒剂
本品主要用作儿童和恢复期病人营养剂，可单独使用，一般与维生素、无机盐及其它必需氨基酸混合使用。赖氨酸能提高血脑屏障通透性，有助于药物进入脑细胞内，是治疗脑病的辅助药物。临床上用于赖氨酸缺乏引起的小儿食欲不振、营养不良及用于赖氨酸缺乏引起的小儿食欲不振、营养不良及脑发育不全等。
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