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小儿软骨营养障碍血管瘤综合征如何调理
补充说明：小儿软骨营养障碍血管瘤综合征如何调理
2024-09-01 23:42
小儿软骨营养障碍血管瘤综合征 生长激素 维生素D 血管 发育
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精选回答(1)
朱鹏 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：各类先天性心脏病，成人心脏外科手术，各类主动脉瘤病变，擅长微创手术技术，尤其是介入技术和腔镜技术。
提问
小儿软骨营养障碍血管瘤综合征可以通过基因治疗、生长激素替代疗法、维生素D补充等措施进行调理。
1.基因治疗
基因治疗可能包括使用腺病毒载体将正常基因导入受影响细胞中，如Ad-VEGF165。通过替换有缺陷的基因来纠正疾病。此方法可改善血管发育异常，从而缓解症状。适用于存在特定基因突变导致的血管瘤综合征患儿。
2.生长激素替代疗法
生长激素替代疗法通常采用重组人生长激素注射液，如诺和灵、诺和达等。生长激素能促进骨骼生长，增加体重，有助于改善儿童身高不足的情况。适用于因生长激素缺乏引起的矮小症患者。
3.维生素D补充
维生素D补充可通过口服维生素D制剂，如阿法骨化醇、胆胆维丁乳等。维生素D可以调节钙磷代谢，促进骨骼健康，对于患有佝偻病或骨质疏松的患者有益。适用于缺乏维生素D导致的骨骼发育不良或骨质疏松患者。
除了上述专业医疗干预外，家长应关注孩子的心理健康，为提供情感支持，帮助其建立自信，避免因身体差异而遭受歧视。同时，定期监测病情变化并遵循医生建议，以确保最佳治疗效果。
2024-09-02 10:49
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维生素D(vitaminD)是类固醇的衍生物，又可分为维生素D2和维生素D3。维生素D2多含于植物性食物中，它是由植物的麦角固醇经阳光照射而合成的，维生素D3可由人体皮肤和脂肪组织在7-脱氢胆固醇经过阳光照射合成。维生素D属脂溶性维生素，来自食物中的维生素D与脂肪一起经小肠吸收，在胆汁协助下形成乳糜微粒，由淋巴管进入血液，与自身合成的维生素D3一起转运入肝脏。在肝脏中经肝细胞微粒体中的单氧酶系统(25-羟化酶)的作用，形成25(OH)D3。25(OH)D3在肾近端小管上皮细胞线粒体内α羟化酶系统的作用下转变为1，25(OH)2D3，它是维生素D最大的生物作用形式，可以促进肠道钙结合蛋白的合成，并通过下列三方面使血清钙、磷含量增高：①促进肠道内钙、磷的吸收和运转，增加在体内的留存;②提高肾小管对钙、磷离子的再吸收，使尿钙、磷排出减少;③当低血钙膳食中缺钙时，在甲状旁腺素(parathyroid hormone，PTH)的作用下促进钙、磷的吸收，动员骨中钙、磷释出。因此在维生素D缺乏初期，血钙是正常，血磷略低。当维生素D进一步降低时，即使PTH分泌增加，由于原尿中钙含量的减少，回吸收的钙量不多，此时血钙也降低。
