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3岁小孩得糖原累积症的症状？
补充说明：3岁小孩得糖原累积症的症状？
a******W 2024-01-24 11:38
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
3岁小孩得糖原累积症时，可能会出现低血糖、肌无力、肝肿大、肌酸激酶升高、生长迟缓等症状，建议及时就医以评估和管理病情。
1.低血糖
糖原累积症是一种遗传代谢性疾病，由于机体无法正常分解和储存葡萄糖导致持续高浓度的糖原积累。此时会导致体内胰岛素分泌异常增多，进而引发低血糖。低血糖通常发生在餐后一段时间内，可能伴随出汗、心悸、颤抖等症状。
2.肌无力
肌无力是由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的骨骼肌收缩无力，可表现为不同程度和分布的肌力减退。糖原累积症患者中某些类型可能导致肌无力。肌无力的症状可以出现在任何时间，但更常见于长时间未进食或剧烈运动后。
3.肝肿大
肝脏是人体内重要的代谢器官，糖原累积症会影响肝脏的正常功能，导致肝细胞受损和炎症反应，从而引起肝肿大的现象。肝脏肿大的体征包括腹部膨胀、触诊时感到坚硬等，有时还伴有脾脏肿大。
4.肌酸激酶升高
肌酸激酶主要存在于横纹肌组织中，当肌肉受到损伤时会释放入血，导致其水平升高。糖原累积症中某些类型可影响到肌肉组织，使其容易受到损伤。肌酸激酶升高的结果可能是肌肉疼痛、乏力或其他相关症状。
5.生长迟缓
糖原累积症中某些类型的基因突变会影响身体的生长发育过程，导致生长迟缓。生长迟缓可能伴随着身高低于同龄人平均值的情况，需要通过定期监测身高来评估。
针对糖原累积症的症状，建议进行血液生化检测以评估血糖水平和电解质平衡，以及肌肉活检和基因检测。治疗措施可能包括饮食调整和必要时使用胰高血糖素替代疗法。患儿家长应注意监测孩子的血糖变化，避免长时间不进食或过度运动引起的低血糖风险，同时关注营养均衡，确保充足的睡眠以支持生长发育。
2024-04-03 10:07
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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