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胱氨酸尿症是什么疾病
补充说明：胱氨酸尿症是什么疾病
a******W 2024-11-06 09:47
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病，由于肾小管转运蛋白功能异常导致胱氨酸排泄障碍，使得血液中的胱氨酸浓度升高。
胱氨酸尿症是由于肾脏对胱氨酸的转运缺陷所引起的，与基因突变有关。胱氨酸是一种氨基酸，在正常情况下会被肾小管重新吸收并排出体外，但该疾病患者的肾小管无法有效重吸收，导致其随尿液排出。患者可能经历生长迟缓、骨骼脆弱、反复感染等问题。这是因为未被吸收的胱氨酸会在体内形成结晶沉积，引起组织损伤。
诊断胱氨酸尿症通常需要进行血液和尿液分析、基因检测以及肾功能测试等。这些检查有助于确认是否存在胱氨酸水平增高以及肾功能是否受损。治疗胱氨酸尿症的主要目标是降低血液中的胱氨酸含量，预防结石形成。低蛋白质饮食和碱化尿液是常用的管理策略，必要时可遵医嘱使用药物如L-鸟氨酸-L-门冬酸来促进胱氨酸的排泄。
患者应保持充足的水分摄入以促进胱氨酸的溶解和排泄，避免高草酸食物如菠菜，减少结石风险。定期复查和调整饮食习惯对于病情监测和管理至关重要。
2024-11-06 09:47
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胱氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一，氨基酸除了脯氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸，具体机制还未研究。
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