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多发性骨骺发育异常是不是很严重
补充说明：多发性骨骺发育异常是不是很严重
2024-05-10 18:32
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苏琦 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：擅长四肢创伤骨折，髋膝肩关节置换，先后天畸形矫正，关节疾患，运动损伤，骨髓炎，股骨头坏死，痛风
提问
多发性骨骺发育异常是一种严重的遗传性疾病，因为其涉及多个骨骺的发育异常，导致身材矮小、关节僵硬等严重后果。
该疾病是由于特定的基因突变引起的，这些基因与骨骺的正常发育有关。这些异常可能导致骨骺过早闭合，从而限制了骨骼的生长和发育，引发一系列的生长障碍。由于该病的复杂性和潜在的严重后果，患者需要接受专业的医疗评估和治疗。
此外，对于存在家族史者，应考虑进行基因检测以确定是否携带致病变异。如果确诊为多发性骨骺发育异常，则需要在专业医生指导下制定个体化管理方案。
面对多发性骨骺发育异常，重点是早期诊断和干预。定期监测身高增长以及开展适当的物理疗法，如功能性锻炼，可以改善生活质量，并促进最大限度的生长潜力。
2024-05-10 19:33
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多发性骨骺发育异常，（muffipleepiphyseal dysplaais）亦称Fairbank病或多发性骨骺成骨不全（dysostosis epiphysealis multiplex）是一种少见的遗传性软骨的发育缺陷，其特征为许多骨骺异常的骨化，患者的生长发生障碍，手指粗短。1935年Fairbank首先描述此病，有遗传性及家族史。男性较女性多见。发病年龄为幼儿及少年。以髋、肩、踝多见，其次为膝、腕及肘关节。因有多个不规则骨人中心的出现，使骨骺增大，有时可延至骨干。以后骨化中心不规则融合，造成关节面不平整，导致早期产生骨关节炎。
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