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红细胞生成性原卟啉病1型严重吗怎么治疗
补充说明：红细胞生成性原卟啉病1型严重吗怎么治疗
2024-05-13 18:44
红细胞生成性原卟啉病 皮肤 皮肤癌 维生素E乳 他克莫司软膏
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精选回答(1)
郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
红细胞生成性原卟啉病1型比较严重，需要及时就医进行专业治疗。
该疾病是由于ALA合酶基因突变导致的原卟啉代谢障碍，引起皮肤对日光高度敏感，若不及时治疗，可能导致皮肤癌等严重后果。因此，建议患者及时前往医院就诊，以便获得适当的治疗。
患者还可以遵医嘱使用维生素E乳、他克莫司软膏等药物进行辅助治疗。
对于红细胞生成性原卟啉病1型，患者应避免长时间暴露于阳光下，并注意防晒，以减少皮肤损伤的风险。
2024-05-13 19:03
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红细胞生成性原卟啉病是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，为常染色体显性遗传。本病大多儿童起病，夏重冬轻，表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感，出现红斑、水肿、风团，严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。
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用于治疗某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染（如带状疱疹，流行性乙型脑炎，白色念珠菌感染，病毒性心肌炎等）；对恶性肿瘤可作为辅助治疗剂（主要用于肺癌，鼻咽癌，乳腺癌，骨肉瘤等）；免疫缺陷病（如湿疹，血小板减少，多次感染综合症及慢性皮肤粘膜真菌病有较好的疗效）。
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