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小儿家族性低血磷性佝偻病是不是遗传病呢
补充说明：小儿家族性低血磷性佝偻病是不是遗传病呢
2024-05-24 14:21
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
小儿家族性低血磷性佝偻病是遗传病，因为该疾病是由基因突变引起的，且具有常染色体显性或隐性遗传的特点。
小儿家族性低血磷性佝偻病是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致机体无法正常吸收和利用钙与磷等矿物质，进而影响骨骼发育。该病的遗传方式取决于具体类型，如为常染色体显性遗传，则父母中一方患病即可将致病变异传给孩子；如为常染色体隐性遗传，则父母均为携带者时才可能将致病变异传给孩子。
除上述提及的小儿家族性低血磷性佝偻病外，佝偻病还可能是维生素D缺乏、软骨营养障碍等原因所致。这些疾病也可能引起佝偻病的症状，但其病因和发病机制与遗传无关。
预防小儿家族性低血磷性佝偻病的关键在于早期诊断和治疗，并注意合理饮食，确保摄入足够的钙和磷。对于有家族史的人群，建议定期进行相关检查以及咨询专业医生的意见。
2024-05-24 16:40
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家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
