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遗传性共济失调如何治
补充说明：遗传性共济失调如何治
2024-09-02 00:06
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张双国 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：神经内科疾病
提问
遗传性共济失调可以采取药物治疗、物理疗法、手术治疗等措施进行治疗。
1.药物治疗
遗传性共济失调可遵医嘱使用利鲁唑、依达拉奉等药物。如利鲁唑通过抑制谷氨酸释放来减少神经元损伤。这些药物可以改善症状，延缓疾病进展，但无法治愈疾病本身。适用于缓解症状和减缓病情发展，尤其对于肌张力障碍型患者。
2.物理疗法
物理疗法包括平衡训练、步态训练等，由康复医师指导进行。例如平衡训练通过增强肌肉力量和协调性来改善平衡能力。此方法旨在提高患者的运动功能和生活质量，通过锻炼特定肌肉群以达到稳定身体的目的。适用于早期或轻度共济失调患者，有助于预防并发症并提高日常活动能力。
3.手术治疗
手术治疗可能涉及脊髓前角细胞移植或基因治疗，需专业医生评估后实施。如基因治疗是将正常基因导入受损组织，以纠正异常基因表达。手术治疗旨在直接针对病因或病变部位进行干预，期望恢复或改善神经系统功能。适用于严重且影响日常生活功能的遗传性共济失调患者，如脊髓小脑萎缩症。
患者应定期复查，监测病情变化，同时注意保持良好的生活习惯，如均衡饮食、适量运动和充足休息，以辅助治疗效果。
2024-09-02 11:00
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
重组人表皮生长因子外用溶液(Ⅰ)
①难愈性创面的治疗，如足靴区溃疡、糖尿病性溃疡、褥疮、窦道、肛门会阴部创面及其他难以愈合的创面。②切口愈合障碍的治疗，如切口感染、切口脂肪液化、切口张力过大、术后使用糖皮质激素、化疗药物、合并低蛋白血症、贫血以及重要脏器功能障碍。③预防和减少手术疤痕。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
丙戊酸镁缓释片
用于治疗各型癫痫，尤其是以下类型：失神发作；肌阵挛发作；强直阵挛发作；失张力发作；混合型发作；部分性癫痫；简单性或复杂性发作；继发性全身性发作；特殊类型的综合征。也可用于治疗双相情感障碍的躁狂发作。
