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黏多糖贮积症IVA型可能正常生活吗
补充说明：黏多糖贮积症IVA型可能正常生活吗
2024-05-20 13:51
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舒冏 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减
提问
黏多糖贮积症IVA型的患者如果症状较轻，预后较好，则可能正常生活；但如果症状严重，则可能难以正常生活。
该疾病是由基因突变导致的溶酶体酶活性降低或缺乏，致使黏多糖不能被分解，从而在体内积累。若患者症状较轻，未出现明显的器官功能障碍，经过积极治疗后，如造血干细胞移植，可有效改善病情，因此可能正常生活。但若患者症状严重，已经出现了严重的器官功能障碍，如心脏瓣膜病变、呼吸困难等，此时可能无法通过治疗手段逆转病情，因此难以正常生活。
黏多糖贮积症IVA型的患者需要定期监测血液中的黏多糖水平，并接受适当的医学评估以监测疾病的进展。
针对IV型黏多糖贮积症的管理需结合临床表现制定个性化方案，包括物理疗法和营养支持，必要时可考虑低苯丙氨酸饮食或特殊配方食品。
2024-05-20 15:49
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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