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苯丙氨酸降低了但在正常值怎么办
补充说明：苯丙氨酸降低了但在正常值怎么办
2024-08-24 21:34
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
苯丙酮尿症患者苯丙氨酸降低但仍在正常值时，可以采取低苯丙氨酸饮食、药物治疗、生酮饮食等措施进行管理。
1.低苯丙氨酸饮食
低苯丙氨酸饮食通常包括限制高蛋白食物如肉类、乳制品等，而增加蔬菜、水果等低蛋白食品。例如，可以将蛋白质摄入量控制在每天每公斤体重不超过50毫克。此方法通过减少体内苯丙氨酸的来源来降低血液中的苯丙氨酸水平，从而缓解症状。对于苯丙酮尿症患者来说，这是主要的治疗手段。适用于苯丙酮尿症患者，特别是新生儿和婴儿，以防止神经系统损伤的发生和发展。
2.药物治疗
药物治疗可能包括使用四氢生物蝶呤(BH4)类药物，如左卡尼汀，以补充缺乏的代谢物质。这些药物能够提高血浆中BH4的浓度，促进酪氨酸向多巴胺的转化，从而改善患者的症状。适用于患有BH4依赖型苯丙酮尿症的患者。当患者无法通过饮食控制达到目标苯丙氨酸水平时，可考虑使用这类药物。
3.生酮饮食
生酮饮食是一种低碳水化合物、高脂肪的饮食模式，可以通过调整饮食结构来改变身体的能量来源，使机体进入生酮状态。生酮饮食可以促使大脑利用酮体作为能量来源，从而减轻癫痫发作频率和严重程度。适用于某些类型的难治性癫痫患者。对于一些特定类型的癫痫患者，尤其是那些传统抗癫痫药物无效的患者，生酮饮食可能是一个有效的辅助治疗选择。
建议定期监测血液中的苯丙氨酸水平，以便及时调整治疗方案。同时，保持良好的营养平衡，确保摄入足够的维生素和矿物质，有助于维持身体健康。
2024-08-26 09:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
氯氮平分散片
用于治疗难治性精神分裂症。氯氨平适用于标准抗精神病药治疗无效的难治性精神分裂症。因氯氮平具有诱发粒细胞缺乏症和癲痫发作的危险性，故仅限用于服用标准抗精神病药治疗一定疗程后，因疗效不明显，或因不良反应无法耐受的患者(详见警告)。因氯氮平具有诱发粒细胞缺乏和癫痫发作的危险性，且在整个治疗期间都可发生，所以，对治疗无效的患者禁止延长疗程。另外，对有临床疗效的患者是否需要继续治疗应定期进行再评价。
托吡酯片
1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
丙戊酸钠口服溶液
本品主要用于癫痫的单纯或复杂性失神发作、肌阵挛发作和全身性强直-阵挛发作（大发作）。对复杂部分性发作也有一定疗效。
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