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无创DNA能检查超雄吗
补充说明：无创DNA能检查超雄吗
a******W 2024-12-26 11:51
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创DNA检测能够检查出超雄的情况。
无创DNA检测是通过抽取孕妇外周血来获取胎儿DNA信息，进而评估胎儿是否有染色体异常的一种技术手段。超雄是指多了一条X染色体，此时母体血液中会出现高浓度的X染色体片段，因此可以通过无创DNA检测检出。但需要注意的是，该方法主要针对21-三体、18-三体等常见染色体异常，对于其他罕见疾病可能需要结合其他检测手段进行诊断。
无创DNA检测通常不用于直接检测超雄状态，但在某些特定情况下可能会间接提示存在超雄风险，例如检测结果异常升高。这可能是由于当胎儿携带额外的X染色体时，会导致母体血液中的雌激素水平增加，进而影响到一些与性染色体相关的指标。
在进行无创DNA检测前，应避免进食含糖量高的食物以及饮料至少12小时，以确保准确性和安全性。同时，建议咨询专业医生或遗传学家，以便更好地理解检测结果，并根据具体情况制定后续管理计划。
2024-12-26 11:51
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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