发病时间：不清楚
神经元蜡样脂褐质沉积症6型能治好吗
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症6型能治好吗
2024-05-20 14:31
神经元蜡样脂褐质沉积症 缺陷 实验室检查 轻度认知障碍 发育迟缓
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精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症6型不能被治愈。
该疾病是由CTSD基因突变导致的溶酶体酸性水解酶功能缺陷，使得神经细胞内脂褐素积累，进而影响神经功能。由于该病的病因与遗传有关，且涉及多种复杂的生物化学过程，因此无法通过常规手段来纠正这些异常。尽管如此，早期识别和管理有助于减轻症状并改善预后。建议定期进行神经科评估和实验室检查以监测病情变化。
神经元蜡样脂褐质沉积症6型还可能伴有轻度认知障碍、运动发育迟缓等表现，这些症状通常随着年龄的增长而加重。
针对此病症的治疗需要多学科参与，包括神经内科医师、神经康复医师以及遗传咨询师等。患者应保持良好的营养状态，并避免可能导致溶酶体损伤的因素，以辅助缓解症状发展。
2024-05-20 15:55
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
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