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【点状汗孔角化症？】
补充说明：【点状汗孔角化症？】
a******W 2023-09-22 09:49
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左室 主治医师 三甲
擅长：全科
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【点状汗孔角化症？】点状汗孔角化症是一种遗传性疾病，呈常染色体显性遗传，可能与常染色体显性遗传、维生素A缺乏、金属离子、皮肤屏障功能受损等因素有关，好发于掌跖部，常累及20-30岁的女性。
1、常染色体显性遗传：点状汗孔角化症是一种常染色体显性遗传病，其致病基因位于常染色体上，所以一般是常染色体显性遗传。点状汗孔角化症在家族中一般有16%的患病率，如果父亲、母亲患有点状汗孔角化症，则子女患病的几率会比较高;
2、维生素A缺乏：如果患者在平时有挑食、偏食的习惯，可能导致体内缺乏维生素A。维生素A可以合成与修复上皮组织，如果体内缺乏维生素A，可影响上皮组织合成，从而引起点状汗孔角化症;
3、金属离子：如果患者长期接触金属物质，如金属碎屑、金属铜等，可能导致金属离子进入皮肤，使皮肤受到损伤，从而引起点状汗孔角化症;
4、皮肤屏障功能受损：如果患者的皮肤长期暴露在阳光下，可能导致皮肤屏障功能受损，从而引起点状汗孔角化症。
点状汗孔角化症以对称分布的点状毛囊性丘疹为主要表现，无炎症病变，好发于掌跖部，慢性病程，可自行缓解，但易反复发作。治疗主要是遵医嘱口服维A酸类药物，外用水杨酸软膏、维A酸乳膏等。此外，也可以在医生指导下口服环孢素软胶囊等药物进行全身治疗。
2023-09-22 09:49
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
