发病时间：不清楚
糖原累积病是不是遗传疾病引起的
补充说明：糖原累积病是不是遗传疾病引起的
2024-05-31 17:12
我要咨询
精选回答(1)
沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
糖原累积病是一种由特定的遗传因素导致的疾病，属于遗传性疾病范畴。
糖原累积病是由于特定的基因突变引起酶的缺乏，导致机体无法正常分解与合成糖原，从而引起糖原在细胞内积累过多，干扰正常的细胞功能，引发一系列代谢紊乱。其遗传方式多样，可为常染色体显性遗传、隐性遗传或X-连锁遗传等。不同类型的糖原累积病可能有不同的临床表现和预后。
糖原累积病还可能是由于基因突变所致，尤其是当涉及编码参与糖原代谢关键蛋白的基因时。这些基因的变异可能导致糖原代谢过程中的某个步骤受阻，使得糖原不能被有效地储存或利用。
针对糖原累积病的治疗需个体化制定，并应考虑患者的年龄、病情严重程度以及是否有合并症。定期监测血糖水平和电解质平衡对于管理此病至关重要。
2024-06-05 10:44
举报相关问题
向医生提问
血清葡萄糖，其测定方法有邻甲苯胺法、葡萄糖氧化酶法、已糖激酶法、葡萄糖脱氢酶法和干化学法。其中已糖激酶法为国际推荐的参考方法，但试剂比较昂贵，我国推荐的葡萄糖氧化酶法在国内外应用甚广，目前有些单位仍沿用邻甲苯胺法。
相关疾病：糖尿病 慢性胰腺炎 甲亢 心肌梗塞并发二尖瓣关闭不全 心肌梗塞并发心室间隔穿破
注意事项： 血糖监测时间- 血糖控制差的病人或病情危重者应每天监测8次，直到病情稳定，血糖得到控制。当病情稳定或已达血糖控制目标时可每周监测1-2次。 使用胰岛素治疗者在...
医院参考价：￥3-￥210
